La nostra Associazione si occupa, sia a livello di ricerca che per quanto riguarda l’assistenza, dell’esposizione prenatale all’alcol (EPA) e dei suoi effetti tossici direttamente sul feto, determinando una serie di anomalie organiche, fisiche, cognitive e comportamentali collocabile all’interno dello Spettro Alcolico Fetale (FAS) (Jones & Smith, 1973; Riley et al., 2011; Jasmine, 2019).
Gli effetti nocivi dell’alcol in gravidanza sono noti fin dall’antichità: il primo articolo scientifico su tali effetti risale, però, al 1968 quando Lemoine descrive le caratteristiche di 121 bambini figli di alcoliste. Il termine FAS compare per la prima volta nel lavoro di Jones (1973) per indicare le malformazioni causate dall’esposizione intrauterina all’alcol. Nel 1978, Clarren e Smith introducono il termine FAE (Fetal Alcohol Effects) per definire l’espressione parziale della sindrome. Nel 1996, l’intero gruppo di studio dell’Institute of Medicine (IOM), conferma la FAS come l’espressione più grave dei deficit correlati all’esposizione prenatale all’alcol e introduce nuove categorie diagnostiche: PFAS (Partial Fetal Alcohol Syndrome), ARBD (Alcohol Related Birth Defects) e ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders) riprese e meglio specificate da Hoyme nel 2005 e successivamente nel 2016 (Hoyme, 2005 e 2016). Recentemente, è stato inserito il termine ombrello FASD (Disturbi dello Spettro Alcolico Fetale) per riferirsi ai diversi quadri clinici collegati all’esposizione prenatale all’alcol.
La FASD è oggi la più grave disabilità permanente di origine non genetica, totalmente evitabile mediante l’astensione completa dal consumo di alcol in gravidanza. Le difficoltà cognitive e comportamentali che si manifestano nel corso dello sviluppo del bambino sono il risultato diretto dell’esposizione del feto all’alcol e il danno cerebrale ed organico che ne consegue è purtroppo permanente (Pei et al., 2016; Flannigan et al., 2018). Le disabilità intellettive, i deficit del funzionamento esecutivo della memoria e dell’elaborazione dell’informazione, i ritardi o disfunzioni del linguaggio, le difficoltà nell’apprendimento verbale e di codifica, le difficoltà generali di apprendimento e quelle a riconoscere e comunicare le proprie emozioni come a cogliere i nessi di causalità, i disturbi dell’adattamento, i deficit dell’attenzione e lìiperattività, sono alcune delle difficoltà presenti e note con il nome di disabilità primarie (Coriale et al., 2014). Se non trattate tempestivamente si evolvono nelle “disabilità secondarie” che appariranno più avanti nella vita e che potranno comportare problemi di salute, di esperienza scolastica fallimentare, difficoltà a reperire un impiego lavorativo oltre a problemi con la legge, comportamenti sessuale inappropriati, problemi di dipendenza da droga e/o alcol. La prevalenza di ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) è alta e molto superiore rispetto alla prevalenza di ADHD nella popolazione generale (Fryer et al., 2007; Visser et al., 2014).
Purtroppo, nonostante l’alta prevalenza riscontrata, la FASD in Italia continua ad essere considerata una malattia rara perché non sufficientemente diagnosticata e largamente sottostimata (May et al., 2006; Popova et al., 2019). Molti sono i fattori che contribuiscono a rendere la FASD una malattia “invisibile” perché non riconosciuta e quindi diagnosticata. Innanzitutto, non è sempre possibile documentare l’esposizione all’alcol durante la gravidanza, come nel caso dei bambini adottati le cui informazioni sulle abitudini alcoliche della madre non sono quasi mai riportate. Inoltre succede spesso che la mamma non ammetta l’uso di alcol o di altre sostanze in gravidanza per paura che venga giudicata negativamente per avere messo a rischio la salute del nascituro bevendo (CDC, 2004). Si può effettuare una diagnosi anche in assenza di una esposizione all’alcol documentata purché gli indici dismorfologici e di accrescimento tipici della sindrome siano chiaramente riconoscibili. Per effettuare una diagnosi di ARND, è, invece, essenziale oltre alla presenza di deficit neuro-comportamentali anche l’esposizione documentata all’alcol in epoca prenatale. Se si considera che gli ARND rappresentano circa il 90% della popolazione FASD, diventa facilmente intuibile come molti casi rimangano non diagnosticati e trattati erroneamente per altri disturbi del neurosviluppo (Nash et al., 2006). La diagnosi precoce è di fondamentale importanza perché permette di ascrivere i sintomi a una diagnosi precisa ma soprattutto aiuta a pianificare tempestivamente un piano di intervento in grado di minimizzare le disabilità secondarie. Infatti, si è visto che quando è possibile stabilire un piano terapeutico prima dei 6 anni di vita, le disabilità secondarie in età adolescenziale e in età adulta diminuiscono notevolmente (Streissguth et al., 2004) e ciò è reso possibile dalla enorme plasticità del cervello di un bambino, per cui iniziare un trattamento precocemente, potrebbe massimizzare il potenziale residuo del bambino FASD (Premji et al., 2006).
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